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随着人类基因的不断破译，基因诊断已来到我们身边。到1999年底，互联网上“人类基因突变数据库”（HGMD）宣布，在940种疾病中发现是何种基因缺陷导致这些疾病，可以用作诊断依据。

　　曾有一对漂亮的姐妹，智力发育比同年龄的孩子差得多，住院化验发现她们的肝功能不正常，血液中及尿中的铜均升高。研究人员为这对小姐妹做了基因检查，发现她们都有WD基因缺陷，这样就可以确诊为肝豆状核变性了。此后吃铜含量低的食物，再用促进铜排泄的药物，可以控制这种疾病的发展。医生将诊断结果告诉了她们父母，特别指出如果你们再生孩子仍有患此病的危险。如果能接受医生对全家系统的检查和指导，还是有可能生一个健康的后代。可是这对夫妇并没有听医生的劝告，抱着侥幸心理冒险地生了第三胎，并且直到孩子出现和两个姐姐一样的表现才来做检查。但这时已经错过了治疗的机会，孩子的神经和肝脏已造成了不可治愈的损伤，给全家留下了终生的遗憾，这一对家长后悔莫及。

　　相比之下，另一对夫妇就明智多了。他们曾有过一个可爱的儿子，出生后两个月孩子的发育在退步，还频繁地抽风，最后不幸夭折了。后来医生得到家长的密切配合，为这个婴儿取了病理标本，做了基因检查和诊断，发现孩子的脑、肌肉和血液细胞中都发生了一种线粒体基因突变，而且所占比例高达80％至90％，使细胞得不到能量的供应。特别是脑细胞能量消耗最多，在这种情况下大脑局部发生坏死，最终造成了死亡。由于这种基因缺陷是母系传递的，母亲每次怀孕时，胎儿所含基因突变的比例不同。如果胎儿含有比例高的基因突变，后果严重，这时就要终止妊娠；反之当基因突变低于一个百分点时就不会发病。这对夫妇接受了医生的建议，做了基因检查，为以后生一个健康宝宝提供了可靠的指导依据。

　　产前基因诊断成功的例子实在不少。有一个女孩在两年前被确诊患有一种罕见的恶性苯丙酮酸尿症，父母想再要一个孩子并得到了二胎指标。为找出病因，全家先期接受了基因检查。结果发现父母各带着一种基因突变但不发病，女孩带有两种基因突变而发病。因此这位母亲再次怀孕后，产科医生分别取少量绒毛膜和羊水，然后提取出胎儿的DNA进行这两种基因突变的分析。这一类型的遗传病，胎儿不带或带有两种突变之一都不会发病。即使胎儿和第一胎一样带有双重突变会致病，如果从孕期开始补充特殊因子，配合药物治疗也能不发病。可喜的是胎儿的产前基因检查结果完全正常，不带父母的任何一种基因突变，将来定会是一位正常的婴儿。女孩的小姨还没有结婚，这一次随家族一起做了基因检查。当她得知自己带有和姐姐相同的基因突变后，不由担心起来，表示要让未婚夫也检查一下基因，以便婚后优生优育。基因诊断可以避免严重的带有

　　遗传缺陷的婴儿出生，10年来已经使欧美犹太人群高发的几种疾病的发病率显著下降。基因诊断还提供了早期对症治疗和基因治疗的可靠依据，给遭受遗传病困扰的家庭带来了希望。可以说，接受基因诊断就会给我们带来福音。

北医大一院戚豫

摘自北京晚报2000年2月12日